Identificar los biomarcadores de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias que acortan la vida más comunes. El gen de la CF provoca la producción de un canal de ion cloruro importante en la creación de sudor, jugos gástricos y mucosa. Las mutaciones de este gen pueden por tanto causar diversos problemas en todos los sistemas implicados en estas secreciones. El objetivo general del proyecto CF-CHIP, financiado con fondos comunitarios, era desarrollar una nueva plataforma tecnológica de genes. Se trataba de lograr un diagnóstico de gran capacidad de la CF y otras enfermedades relacionadas y usarlo como modelo para otros trastornos genéticos. En el marco del consorcio de la investigación, la Universidad de Lisboa seleccionó tres líneas de investigación, incluidas las células epiteliales nasales. Posteriormente analizaron los cambios en la expresión genética que podrían asociare a la presencia de una mutación de CF. Para hacer estas comparaciones, se utilizó el biochip humano de 40k de MWG, uno de los socios del proyecto. Este biochip estaba compuesto por 40.000 genes del gen humano y constituía la herramienta perfecta para identificar nuevas secuencias y sus funciones. El análisis de los genes por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real verificó los resultados, junto al análisis basado en sus productos proteínicos. Como consecuencia, se identificaron genes que eran regulados en los tejidos de la CF en comparación con el tejido derivado de tejidos sin CF. Se están llevando a cabo otros estudios basados en estos resultados para aumentar el número de análisis y tejidos estudiados. De esta manera, se podrá conocer con más detalle la enfermedad de la CF. Concretamente, la validación de los cambios en la expresión génica a través de sus proteínas podría ser vital en el diagnóstico precoz y el tratamiento.
