EuroGentest hilft Patienten bereits europaweit

An genetischen Krankheiten leidende Patienten in der EU und in assoziierten Staaten profitieren bereits von der Arbeit, die im Rahmen des EU-finanzierten Exzellenznetzes EuroGentest durchgeführt wird, sagte Professor Jean-Jacques Cassiman, Koordinator des Netzwerks und gewählt...

An genetischen Krankheiten leidende Patienten in der EU und in assoziierten Staaten profitieren bereits von der Arbeit, die im Rahmen des EU-finanzierten Exzellenznetzes EuroGentest durchgeführt wird, sagte Professor Jean-Jacques Cassiman, Koordinator des Netzwerks und gewählter Vorsitzender der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (European Society of Human Genetics, ESHG), auf der diesjährigen Europäischen Konferenz für Humangenetik, die am 3. Juni in Barcelona, Spanien, endete.

"Einer von 17 Menschen wird unter einer genetischen Krankheit leiden", führte Professor Cassiman aus. "Wegen steigender Diagnose- und Behandlungskosten müssen Gentests europaweit dringend harmonisiert werden. Wir aus der Genetikgemeinschaft - vom Genetiker bis zu den Patientengruppen - sind uns dieser Notwendigkeit bewusst und einstimmig davon überzeugt, dass das Exzellenznetz den idealen Träger darstellt, um mit dieser Situation fertig zu werden. Durch die großen Bemühungen unserer Partner und Mitarbeiter haben wir bereits große Fortschritte in die Richtung unseres Ziels gemacht. Diese Fortschritte kommen den Patienten direkt zugute."

Zu den Erfolgen gehört auch die Einrichtung einer Datenbank in Zusammenarbeit mit Orpha.net einem teilweise EU-finanzierten Online-Portal für seltene Krankheiten und Orphan-Arzneimittel. Die Datenbank enthält Informationen über Gentest durchführende Labors, sodass Patienten und ihre Familien die Zulassung des Labors überprüfen können, bevor sie dort einen bestimmten Test durchführen lassen.

"Das ist unserer Ansicht nach von wesentlicher Bedeutung, weil viele Krankheiten extrem selten sind und spezialisierte Labors sich meist weit entfernt, manchmal sogar in anderen Ländern befinden", erklärte Professor Cassiman. "Außerdem verursacht ein Gentest bei den Patienten und ihren Familien auch erheblichen Stress, weshalb wir eine Reihe kostenlos erhältlicher Broschüren mit Patienteninformationen erstellt haben. Die Nachfrage nach ihnen ist sehr groß, weil sie die wichtigsten genetischen Krankheiten und zugehörigen Probleme behandeln und in fast alle Sprachen der Gemeinschaft übersetzt wurden."

Der Direktor der Genetic Interest Group (GIG) im Vereinigten Königreich, Alastair Kent, stimmt zu, dass es absolut wichtig ist, Informationen über Labors an Patienten und ihre Familien weiterzugeben: "Zu wissen, dass ein Labor bei einem vertrauenswürdigen Internetdienst wie orpha.net aufgeführt ist, schafft Vertrauen in die Gültigkeit der Gentests und bedeutet, dass Familien bessere und sachkundigere Entscheidungen treffen können. Auch der Zugang zu qualitativ hochwertigen Patienteninformationen in der eigenen Sprache ist wesentlich."

"Dies sind allerdings nur nach außen hin sichtbare Beispiele", sagte Professor Cassiman, der einen großen Teil des Erfolgs von EuroGentest seiner Organisation als Exzellenznetz zuschreibt. "Hinter der Bühne haben unsere Mitglieder unermüdlich gearbeitet und große Fortschritte bei der Motivierung und Unterstützung von Laboratorien, damit diese anerkannte Qualitäts- und Akkreditierungssysteme übernehmen, sowie bei der Entwicklung europäischer Qualitätssicherungssysteme erzielt. [...] Wir haben Richtlinien für Beratung, Umfragen zu Patientenrechten und Empfehlungen für die Patentierung entwickelt. Und das ganze im Rahmen eines minimalen und streng geprüften Budgets."

Das Exzellenznetz EuroGentest wurde Anfang 2005 von 32 Partnern errichtet. Seine Koordination liegt in den Händen des Zentrums für Humangenetik der Katholischen Universität Löwen in Belgien. Mit einer Finanzhilfe von 10 Millionen Euro aus dem Sechsten Rahmenprogramm (RP6) der EU soll es bis Ende des Jahres 2009 laufen. Dabei soll es in erster Linie die in Laboratorien europaweit durchgeführten Gentests verbessern und fördern.

Laut EuroGentest werden in 1.500 Zentren in Europa Gentests für über 1.000 verschiedene genetisch bedingte Krankheiten durchgeführt. Der Bereich erfährt ein bedeutendes Wachstum von 100% bis 300% pro Jahr. Über 30 Millionen Menschen in Europa leiden an genetisch bedingten Krankheiten und belasten den europäischen Gesundheitssektor mit ungefähr 500 Millionen Euro.