Des flux de diagnostics intégrés pour des soins personnalisés contre le cancer
Le séquençage de nouvelle génération (NGS pour «next-generation sequencing») est une technologie de pointe qui transforme le diagnostic et la recherche sur le cancer. D’énormes quantités de données sont générées par le séquençage simultané de millions de petits fragments d’ADN, ce qui aide les cliniciens à identifier des mutations spécifiques dans les cancers, à sélectionner les médicaments les plus appropriés et à personnaliser les traitements. «Le NGS fait désormais partie des soins de pointe prodigués aux patients», déclare le coordinateur du projet Instand-NGS4P(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), Kurt Zatloukal, professeur de pathologie à l’université de médecine de Graz(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre). «Cependant, les bio-informaticiens sont souvent nécessaires pour gérer et extraire les énormes quantités d’informations générées, ce qui crée un goulot d’étranglement majeur pour la mise en œuvre dans les systèmes de soins de santé. En outre, le recours éventuel aux technologies innovantes telles que le NGS pour répondre aux exigences réglementaires actuelles manque de clarté.»
Une collecte pour la prise de décision clinique
Le projet entendait garantir que tous les avantages du NGS pour les soins aux patients puissent être exploités. L’objectif principal était de relier de manière transparente la collecte d’échantillons de patients, le séquençage et les travaux de laboratoire à la prise de décision clinique. Il a été atteint en concevant des flux de travail NGS intégrés et normalisés pour les cancers communs et rares chez les adultes et les enfants, grâce à une subvention pour des achats publics avant commercialisation. Elle aide les autorités publiques à partager les risques et les coûts de R&D avec les fournisseurs par le biais de prototypes et d’essais avant le déploiement à grande échelle. «Un groupe d’acheteurs composé de centres médicaux de premier plan ayant une grande expérience des soins aux patients et de l’oncologie a été constitué», explique Kurt Zatloukal. «Ce groupe a défini, dans le cadre d’une consultation publique, les besoins non satisfaits et a aussi fourni des données et des échantillons de patients réels pour le développement et a testé les solutions mises au point.» L’équipe de projet comprenait également des groupes de défense des patients. Ces organisations ont été en mesure d’identifier les principaux besoins des patients, d’exposer les avantages tangibles qu’un flux de travail coordonné en matière de NGS devrait permettre d’obtenir, et de fournir des conseils sur la manière d’expliquer correctement les résultats du NGS aux patients.
Un flux de travail complet pour le diagnostic du cancer
À la suite d’une série d’appels d’offres concurrentiels, des solutions innovantes ont été conçues par des fournisseurs de technologies pour améliorer et coordonner différents aspects du flux de travail NGS et ont été testées dans des conditions réelles. Le flux de travail complet pour le diagnostic comprenait: des étapes pré-analytiques telles que la collecte, le stockage et le transport des échantillons; et un système d’aide à la décision pour les médecins qui interprète un large éventail de données relatives au cancer générées par les technologies NGS ainsi que l’intégration de données provenant de dossiers cliniques. «Tout cela a représenté une énorme quantité de travail», note Kurt Zatloukal. «Le défi de construire un flux de travail de diagnostic complet impliquait la création d’un certain nombre de technologies et de produits différents. Certains produits, comme les nouvelles méthodes pré-analytiques, sont déjà disponibles sur le marché à des fins de recherche. Les prochaines étapes comprendront le lancement d’un marché public de solutions innovantes, destiné à préparer la commercialisation.»
Des conseils pour élaborer des flux de travail NGS
Une autre étape clé d’Instand-NGS4P a été la contribution à deux normes européennes (CEN) sur les flux de travail de diagnostic NGS complets. Ces normes, qui s’appuient sur l’expérience du projet, sont conçues pour aider les développeurs à mettre en œuvre et à intégrer des systèmes qui profiteront en fin de compte aux patients. Elles couvrent toutes les étapes nécessaires à l’obtention de résultats de séquençage réussis et fiables, de la collecte des échantillons à la préparation des bibliothèques et au séquençage, en passant par l’analyse et l’établissement de rapports. «La norme fournit des conseils aux développeurs, aux régulateurs et aux utilisateurs sur les exigences relatives à l’utilisation du NGS dans les diagnostics médicaux», ajoute Kurt Zatloukal. «Elle permettra de surmonter les principaux obstacles à l’introduction de solutions NGS innovantes sur le marché du diagnostic.» Ces travaux alimentent actuellement l’élaboration de nouvelles normes ISO(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), garantissant une compatibilité mondiale dans le développement de flux de travail NGS continus. «Je n’ai jamais participé à un projet comme celui-ci qui a eu autant de résultats tangibles», fait remarquer Kurt Zatloukal.
