Flujos de diagnóstico integrados para una atención oncológica personalizada
La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) es una tecnología de vanguardia que está transformando el diagnóstico y la investigación del cáncer. La secuenciación simultánea de millones de pequeños fragmentos de ADN genera enormes cantidades de datos que ayudan a los médicos a identificar mutaciones específicas en los cánceres, seleccionar los fármacos más adecuados y personalizar los tratamientos. «La NGS forma parte ya de la atención al paciente más avanzada», afirma el coordinador del proyecto Instand-NGS4P(se abrirá en una nueva ventana), Kurt Zatloukal, catedrático de Patología de la Universidad Médica de Graz(se abrirá en una nueva ventana). «Sin embargo, a menudo se necesitan bioinformáticos para gestionar y extraer las enormes cantidades de información generadas, lo que crea un importante cuello de botella para su implantación en los sistemas sanitarios. También falta claridad sobre cómo pueden aplicarse tecnologías innovadoras como la NGS para cumplir los requisitos normativos actuales».
Recogida para la toma de decisiones clínicas
El objetivo del proyecto es garantizar que se aprovechan todas las ventajas de la NGS para la atención al paciente. Uno de los objetivos principales era integrar a la perfección la recogida de muestras de los pacientes, la secuenciación y el trabajo de laboratorio con la toma de decisiones clínicas. Eso se consiguió desarrollando flujos de trabajo NGS integrados y estandarizados para cánceres comunes y raros en adultos y menores, a través de una subvención de contratación precomercial. Ello permite a las autoridades públicas compartir con los proveedores los riesgos y costes de investigación y desarrollo mediante la creación de prototipos y la realización de pruebas antes de su implantación a gran escala. «Se formó un grupo de compradores formado por centros médicos punteros con amplia experiencia en atención al paciente y oncología», explica Zatloukal. «Este grupo definió en el contexto de una consulta de mercado abierto las necesidades no cubiertas, y también proporcionó datos reales de pacientes y muestras para el desarrollo y probó las soluciones desarrolladas». El equipo del proyecto también estaba formado por grupos de defensa de los pacientes. Estas organizaciones fueron capaces de identificar las necesidades clave de los pacientes y articular los beneficios tangibles que un flujo de trabajo coordinado de NGS debe lograr, así como proporcionar orientación sobre cómo los resultados de NGS se explican adecuadamente a los pacientes.
Flujo de trabajo completo para el diagnóstico del cáncer
Tras una serie de licitaciones competitivas, los proveedores de tecnología desarrollaron soluciones innovadoras para mejorar y coordinar diversos aspectos del flujo de trabajo de la NGS y las probaron en condiciones reales. El flujo de trabajo de diagnóstico completo incluía: pasos preanalíticos como la recogida, almacenamiento y transporte de muestras; y un sistema de apoyo a la toma de decisiones para médicos que interpreta una amplia gama de datos relacionados con el cáncer generados por tecnologías NGS, además de integrar datos de historiales clínicos. «Todo esto supuso una enorme cantidad de trabajo», señala Zatloukal. «El reto de construir un flujo de trabajo de diagnóstico completo implicaba crear una serie de tecnologías y productos diferentes. Algunos productos, como los nuevos métodos preanalíticos, ya están disponibles en el mercado para fines de investigación. Los próximos pasos incluirán el lanzamiento de una contratación pública de soluciones innovadoras, que ayudará a lograr la preparación del mercado».
Orientación sobre la creación de flujos de trabajo de NGS
Otro hito clave del equipo de Instand-NGS4P ha sido la contribución a dos normas europeas sobre flujos de trabajo NGS de diagnóstico completos. Estas normas, que se basan en las experiencias del proyecto, están concebidas para ayudar a los desarrolladores a implantar e integrar sistemas que, en última instancia, beneficiarán a los pacientes. Las normas abarcan todos los pasos necesarios para obtener resultados de secuencias fiables y satisfactorios, desde la recogida de muestras a la preparación de bibliotecas y la secuenciación, pasando por el análisis y la elaboración de informes. «La norma ofrece orientación a desarrolladores, reguladores y usuarios sobre los requisitos para utilizar la NGS en el diagnóstico médico», añade Zatloukal. «Ello ayudará a superar importantes barreras para llevar soluciones NGS innovadoras al mercado del diagnóstico». Dicho trabajo alimenta actualmente el desarrollo de nuevas normas ISO(se abrirá en una nueva ventana), garantizando la compatibilidad mundial en el desarrollo de flujos de trabajo NGS sin fisuras. «Nunca había participado en un proyecto como este que haya tenido tantos resultados tangibles», comenta Zatloukal.
