Objectif
The objective of the iGENEE project (Integrated Genetic Networks for Epileptic Encephalopathies) is the identification of pathways and genetic drivers for childhood epileptic encephalopathies (EE) by integrating whole-exome sequencing and gene network approaches. It will be supervised by Dr Petretto, Head of the Integrative Genomics and Medicine Group at the MRC Institute of Clinical Sciences, and co-supervised by Dr Johnson, Deputy Head of the Centre for Clinical Translation of Brain Sciences and member of the Epi4K Consortium, both at Imperial College London. I will analyse exome-sequence data generated by the Epi4K/EPGP Consortium in patients with classical EE (n=264 probands) and their parents. Initial analyses identified Sanger-confirmed de novo Single Nucleotide Variants (SNV) in 9.5% of EE probands (Epi4K Consortium et al. Nature, 2013), but further analyses indicated that an additional 90 EE genes are present among the remaining 304 Sanger confirmed de novo SNVs in this patient cohort. To identify these causal mutations and the underlying convergent pathways for EE, I will utilize an integrated systems-level network approach as follows: (1) build gene co-expression networks from human and rodent brain transcriptomes to identify differentially expressed networks from various brain regions and at different stages of brain development; (2) connect gene networks to EE, by testing for enrichment of mutations using the Epi4K exome-sequence data; (3) investigate candidate networks enriched for EE susceptibility variants, by testing if the mutations disrupt the network at a protein-protein interaction level; (4) map key regulatory genes of the EE-associated co-expression networks, using Bayesian methods developed in Dr Petretto’s lab and (5) perform functional validation experiments of the regulatory genes identified. This project will provide an innovative, highly integrated approach to facilitate novel drug development for these devastating conditions.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale pharmacologie et pharmacie découverte de médicaments
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines protéomique
- sciences naturelles mathématiques mathématiques appliquées statistique et probabilité statistique bayésienne
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique nucléotide
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP7-PEOPLE-2013-IEF
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
SW7 2AZ London
Royaume-Uni
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.