Projektbeschreibung
Mit Genetik das Wissen über die koronare Herzkrankheit erweitern
Die Wissenschaft führt genomweite Assoziationsstudien durch, um herauszufinden, welche Gene mit Krankheiten des Menschen assoziiert sind, und um das Vorliegen einer Erkrankung vorherzusagen. In den letzten Jahren wurden in genomweiten Assoziationsstudien hunderte Einzelnukleotid-Polymorphismen entdeckt. Diese häufigste Art der genetischen Variation beim Menschen steht in engem Zusammenhang mit der koronaren Herzkrankheit. Diese Einzelnukleotid-Polymorphismen beschreiben jedoch meist nur einige wenige vererbbare Merkmale. Um die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, wird nun im Rahmen des EU-finanzierten Projekts EnDeCAD die Funktion der einzelnen Loci für koronare Herzkrankheit auf molekularer Ebene untersucht. Anhand der gewonnenen Erkenntnisse sollen die Risikovorhersage verbessert, die Suche nach Biomarkern forciert und die Auswahl der Behandlung im Rahmen der Bereitstellung von Gesundheitsleistungen treffsicherer werden.
Ziel
In recent years, genome-wide association studies (GWAS) have discovered hundreds of single nucleotide polymorphisms (SNPs) which are significantly associated with coronary artery disease (CAD). However, the SNPs identified by GWAS explain typically only small portion of the trait heritability and vast majority of variants do not have known biological roles. This is explained by variants lying within noncoding regions such as in cell type specific enhancers and additionally ‘the lead SNP’ identified in GWAS may not be the ‘the causal SNP’ but only linked with a trait associated SNP. Therefore, a major priority for understanding disease mechanisms is to understand at the molecular level the function of each CAD loci. In this study we aim to bring the functional characterization of SNPs associated with CAD risk to date by focusing our search for causal SNPs to enhancers of disease relevant cell types, namely endothelial cells, macrophages and smooth muscle cells of the vessel wall, hepatocytes and adipocytes. By combination of massively parallel enhancer activity measurements, collection of novel eQTL data throughout cell types under disease relevant stimuli, identification of the target genes in physical interaction with the candidate enhancers and establishment of correlative relationships between enhancer activity and gene expression we hope to identify causal enhancer variants and link them with target genes to obtain a more complete picture of the gene regulatory events driving disease progression and the genetic basis of CAD. Linking these findings with our deep phenotypic data for cardiovascular risk factors, gene expression and metabolomics has the potential to improve risk prediction, biomarker identification and treatment selection in clinical practice. Ultimately, this research strives for fundamental discoveries and breakthrough that advance our knowledge of CAD and provides pioneering steps towards taking the growing array of GWAS for translatable results.
Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
HAUPTPROGRAMM
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
ERC-STG - Starting Grant
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) ERC-2018-STG
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Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
70211 KUOPIO
Finnland
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.