Les NUMT et l’hétéroplasmie à la loupe
Vous ne connaissez pas la différence entre les NUMT et l’hétéroplasmie? Ne vous inquiétez pas. La plupart des scientifiques en ont également une compréhension limitée. «Malgré l’utilisation répandue de l’ADN mitochondrial comme marqueur moléculaire le plus courant en biologie évolutive, les origines évolutives, la prévalence et les conséquences des NUMT et de l’hétéroplasmie chez les organismes non modèles restent largement inconnues», explique Elaine Françoso, chercheuse spécialisée dans la génétique et l’évolution des abeilles à la Royal Holloway University of London(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre). Le projet EVOBOMICS, financé par l’UE, contribue à combler ce manque de connaissances. «En fournissant la première analyse comparative, à l’échelle du génome, de ces deux phénomènes chez des organismes non modèles, le projet améliore considérablement la fiabilité des études qui reposent sur l’ADN mitochondrial», ajoute Elaine Françoso, chercheuse principale du projet.
Les chercheurs se tournent vers les bourdons
Comme l’explique Elaine Françoso, les pseudogènes nucléaires mitochondriaux, ou NUMT, sont des copies non fonctionnelles de gènes d’origine mitochondriale présents dans le génome nucléaire. L’hétéroplasmie, quant à elle, est la présence de différents génotypes mitochondriaux dans le même organisme. EVOBOMICS, qui a bénéficié d’un soutien du programme Actions Marie Skłodowska-Curie(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), a voulu savoir comment les deux phénomènes évoluaient. Pour ce faire, les chercheurs se sont tournés vers les bourdons. «Alors que l’on pense généralement que les NUMT et l’hétéroplasmie mitochondriale sont rares chez les bourdons, nos recherches antérieures indiquaient le contraire», explique Elaine Françoso. Pour confirmer cette intuition, le projet a utilisé des technologies de séquençage à lecture longue pour générer des génomes nucléaires et mitochondriaux de haute qualité pour plusieurs espèces de bourdons. Cette démarche a permis aux chercheurs d’identifier, de distinguer et d’analyser avec précision les NUMT et l’hétéroplasmie dans un cadre évolutif explicite.
Des marqueurs moléculaires potentiellement utiles
Cette recherche confirme non seulement que les NUMT sont très répandus chez les bourdons, mais aussi qu’ils peuvent servir de marqueurs moléculaires utiles. En outre, les analyses de l’hétéroplasmie mitochondriale ont indiqué qu’elle pourrait fonctionner comme un mécanisme de maintien de la diversité génétique mitochondriale, ce qui pourrait contribuer à la coadaptation entre les gènes mitochondriaux et nucléaires impliqués dans la fonction mitochondriale. Selon Elaine Françoso, ces observations suggèrent un rôle possible de l’hétéroplasmie dans la répartition et la diversification des espèces. «Nos résultats impliquent que l’hétéroplasmie est non seulement une caractéristique fréquente des génomes mitochondriaux chez les abeilles, et probablement aussi chez d’autres organismes, mais qu’elle peut aussi représenter un trait maintenu par l’évolution qui préserve la diversité génétique», note-t-elle. «Cette diversité pourrait, à son tour, influencer la façon dont les espèces s’adaptent aux différents environnements, ce qui pourrait façonner les schémas de répartition des espèces.»
Une rampe de lancement pour de futures recherches
Au-delà de ses résultats scientifiques, EVOBOMICS sert de rampe de lancement pour de futures recherches. «En établissant les meilleures pratiques pour l’analyse conjointe des génomes mitochondriaux et nucléaires, le projet soutiendra des études similaires sur d’autres organismes, y compris les plantes, les animaux et les humains», conclut Elaine Françoso. «Il permettra également d’améliorer la compréhension des maladies liées aux NUMT et à l’hétéroplasmie en les plaçant dans un contexte évolutif plus large.» Elaine Françoso prévoit de poursuivre ses recherches sur l’évolution du génome mitochondrial, en s’intéressant plus particulièrement à la manière dont l’hétéroplasmie et les interactions mitonucléaires influencent la diversification, l’adaptation et la spéciation des espèces.
