NUMT i heteroplazmia kluczem do sukcesu
Nie odróżniasz NUMT od heteroplazmii? Nie przejmuj się. Jesteś w takiej samej sytuacji jak większość naukowców. „Pomimo powszechnego stosowania mitochondrialnego DNA jako popularnego markera molekularnego w biologii ewolucyjnej, zrozumienie pochodzenia oraz rozpowszechnienia NUMT i heteroplazmii w organizmach innych niż modelowe, a także ich oddziaływania, pozostają ograniczone”, wyjaśnia Elaine Françoso, badaczka specjalizująca się w genetyce i ewolucji pszczół na Royal Holloway University of London(odnośnik otworzy się w nowym oknie). W wypełnieniu tej luki w wiedzy pomaga zespół finansowanego ze środków Unii Europejskiej projektu EVOBOMICS. „Dzięki opracowaniu pierwszej analizy porównawczej obu zjawisk w skali genomu na podstawie organizmów niemodelowych, prace zespołu istotnie przyczyniły się do poprawy rzetelności badań opartych na mitochondrialnym DNA”, dodaje Françoso, główna badaczka projektu.
Naukowcy zwracają uwagę na trzmiele
Jak wyjaśnia Françoso, pseudogeny mitochondrialne w jądrach - określane także skrótem NUMT - to niefunkcjonalne kopie genów pochodzenia mitochondrialnego, które znajdują się w genomie jądra komórki. Heteroplazmia to zjawisko polegające na występowaniu różnych genotypów mitochondrialnych w tym samym organizmie. Zespół projektu EVOBOMICS, który otrzymał wsparcie ze środków działania „Maria Skłodowska-Curie”(odnośnik otworzy się w nowym oknie), badał rozwój obu tych zjawisk. W związku z tym naukowcy zwrócili uwagę na trzmiele. „Chociaż powszechnie uważa się, że NUMT i heteroplazmia mitochondrialna stanowią rzadkie zjawiska w przypadku trzmieli, nasze dotychczasowe badania pokazały coś zupełnie innego”, wyjaśnia Françoso. Aby potwierdzić tę hipotezę, zespół wykorzystał technologię sekwencjonowania z długim odczytem w celu wygenerowania wysokiej jakości genomów jądrowych i mitochondrialnych dla wielu gatunków trzmieli. Pozwoliło to badaczom na dokładną identyfikację oraz rozróżnienie NUMT i heteroplazmii w kontekście ewolucyjnym.
Potencjalnie interesujące markery molekularne
Badania te potwierdziły, że NUMT jest zjawiskiem powszechnie występującym wśród trzmieli, a także wskazały możliwość wykorzystania go w roli użytecznego markera molekularnego. Analizy heteroplazmii mitochondrialnej wykazały z kolei, że może stanowić mechanizm utrzymywania różnorodności genetycznej mitochondriów, co może przyczyniać się do koadaptacji między genami mitochondrialnymi i jądrowymi odpowiedzialnymi za ich funkcjonowanie. Jak uważa Françoso, obserwacje te wskazują możliwe znaczenie heteroplazmii w procesach dystrybucji i dywersyfikacji gatunków. „Wyniki naszych badań wskazują, że heteroplazmia jest nie tylko częstą cechą genomów mitochondrialnych u pszczół i prawdopodobnie także u innych organizmów, ale ponadto może stanowić cechę utrzymywaną przez ewolucję w celu zachowania różnorodności genetycznej”, zauważa badaczka. „Zróżnicowanie może z kolei wpływać na sposób, w jaki gatunki przystosowują się do różnych środowisk, potencjalnie kształtując wzorce rozmieszczenia gatunków”.
Fundament przyszłych badań
Poza odkryciami naukowymi, zespół projektu EVOBOMICS buduje podwaliny pod przyszłe badania. „Ustanawiając najlepsze praktyki w zakresie wspólnej analizy genomów mitochondrialnych i jąder, projekt będzie wspierał prowadzenie podobnych badań na innych organizmach, w tym roślinnych, zwierzęcych i ludziach”, podsumowuje Françoso. „Pozwoli także na lepsze zrozumienie chorób związanych z NUMT i heteroplazmią poprzez zrozumienie ich szerszego kontekstu ewolucyjnego”. Françoso planuje kontynuować badania nad ewolucją genomu mitochondrialnego, skupiając się na sposobie, w jaki heteroplazmia i interakcje mitonuklearne wpływają na dywersyfikację gatunków, adaptację i specjację.
