Las secuencias nucleares de origen mitocondrial y la heteroplasmia: el gran hallazgo en abejorros
¿No sabe cuál es la diferencia entre las secuencias nucleares de origen mitocondrial y la heteroplasmia? No se preocupe, incluso muchos científicos no lo tienen del todo claro. «A pesar del uso generalizado del ADN mitocondrial como principal marcador molecular en biología evolutiva, aún no se conocen en detalle el origen evolutivo, la prevalencia y los efectos de las secuencias nucleares de origen mitocondrial y la heteroplasmia en organismos no modelo», explica Elaine Françoso, investigadora especializada en genética y evolución de abejas en Royal Holloway University of London(se abrirá en una nueva ventana). La investigación efectuada en el marco del proyecto EVOBOMICS, financiado con fondos europeos, contribuye a cerrar esta brecha del conocimiento. «El proyecto ofrece el primer análisis comparativo a escala genómica de ambos fenómenos en organismos no modelo. Gracias a ello, mejora de forma sustancial la fiabilidad de los estudios de ADN mitocondrial», agrega Françoso, investigadora principal del proyecto.
Los abejorros, aliados de los investigadores
Tal y como explica Françoso, las secuencias nucleares de origen mitocondrial (nuclear mitochondrial DNA segments o NUMT) son copias no funcionales de genes de origen mitocondrial presentes en el genoma nuclear, mientras que la heteroplasmia es la presencia de diferentes genotipos mitocondriales en un mismo organismo. El objetivo del proyecto EVOBOMICS, que fue financiado por las acciones Marie Skłodowska-Curie(se abrirá en una nueva ventana), era comprender la evolución de las NUMT y la heteroplasmia. Para ello, los investigadores recurrieron a los abejorros. «Aunque se asume que las NUMT y la heteroplasmia mitocondrial son poco frecuentes en los abejorros, nuestras investigaciones ponían en duda esa suposición», explica Françoso. A fin de confirmar esta hipótesis, en el proyecto se emplearon tecnologías de secuenciación de lectura larga para obtener genomas nucleares y mitocondriales de gran calidad en varias especies de abejorros. Este método permitió identificar, diferenciar y analizar con precisión las NUMT y la heteroplasmia en un marco evolutivo bien definido.
Marcadores moleculares potencialmente útiles
La investigación corroboró no solo que las NUMT son muy comunes en los abejorros, sino que también se podrían emplear como marcadores moleculares. Además, el análisis de la heteroplasmia mitocondrial sugiere que podría actuar como un mecanismo para conservar la diversidad genética mitocondrial y favorecer la coadaptación entre los genes mitocondriales y nucleares implicados en el funcionamiento mitocondrial. Según Françoso, estos descubrimientos sugieren que la heteroplasmia podría favorecer la distribución y diversificación de las especies. «Nuestros resultados indican que la heteroplasmia no es solo una característica frecuente en los genomas mitocondriales de los abejorros —y quizá también en otros organismos—, sino que podría constituir un rasgo conservado a lo largo de la evolución que contribuye a mantener la diversidad genética», explica Françoso. «A su vez, esa diversidad podría influir en la capacidad de las especies para adaptarse a distintos entornos y, en consecuencia, determinar sus patrones de distribución».
Un punto de partida para futuras investigaciones
Más allá de sus hallazgos científicos, EVOBOMICS sienta las bases para futuras investigaciones. «Al establecer buenas prácticas para el análisis conjunto de genomas mitocondriales y nucleares, el proyecto respaldará estudios similares en otros organismos, ya sean plantas, animales o seres humanos», concluye Françoso. «También contribuirá a mejorar la comprensión de las enfermedades relacionadas con las NUMT y la heteroplasmia, al situarlas en un contexto evolutivo más amplio». Françoso tiene previsto continuar sus investigaciones sobre la evolución del genoma mitocondrial, prestando especial atención a cómo la heteroplasmia y las interacciones mitonucleares influyen en la diversificación, la adaptación y la especiación de las especies.