Psichiatria di precisione basata su dati del mondo reale
I disturbi mentali rappresentano una delle maggiori sfide per la salute pubblica in Europa. Nonostante i costi sanitari che ne derivano, i progressi terapeutici sono ancora limitati, soprattutto per chi soffre di patologie gravi e complesse. Molti pazienti continuano a trovarsi di fronte a percorsi di cura complessi, esiti scarsi e una qualità della vita ridotta.
Sfruttare il potenziale dei dati del mondo reale
L’obiettivo del progetto REALMENT(si apre in una nuova finestra), finanziato dall’UE, era quello di colmare questa lacuna sfruttando il potenziale inesplorato dei dati del mondo reale per sostenere strategie terapeutiche più efficaci e personalizzate in psichiatria. Integrando cartelle cliniche elettroniche, registri sanitari e dati genomici provenienti da biobanche di tutta Europa, il progetto ha creato un ecosistema di dati unico nel suo genere. «Combinando e armonizzando i dati provenienti da diversi paesi, siamo in grado di cogliere una gamma molto più ampia di variazioni biologiche e ambientali. Questo ci permette di addestrare modelli predittivi con l’accuratezza necessaria per la psichiatria di precisione», spiega il coordinatore del progetto Ole Andreassen. Questa integrazione su larga scala va oltre i tradizionali studi clinici, consentendo ai ricercatori di analizzare i risultati dei trattamenti su popolazioni diverse e in condizioni reali.
L’intelligenza artificiale nella psichiatria di precisione
Il consorzio ha utilizzato l’intelligenza artificiale e l’apprendimento automatico per individuare modelli all’interno di enormi set di dati. Analizzando i dati su larga scala provenienti da coorti che comprendono popolazioni nordiche, baltiche e di altri paesi europei, i ricercatori hanno sviluppato modelli predittivi in grado di identificare la risposta al trattamento, gli effetti collaterali e il decorso della malattia. «Questi modelli sono stati addestrati su dati del mondo reale e convalidati rispetto a set di dati provenienti da studi clinici, fornendo una dimostrazione di principio del fatto che il nostro approccio può supportare decisioni terapeutiche maggiormente personalizzate» sottolinea Andreassen.
Approfondimenti genomici e risposta al trattamento
Una delle innovazioni principali del progetto è l’integrazione dei dati genomici nella modellizzazione predittiva. Grazie a studi di associazione genomica su larga scala, i ricercatori hanno individuato delle varianti genetiche collegate alla risposta al trattamento e alla resistenza. Ad esempio, l’individuazione di varianti rare nei geni farmacogenici, come il CYP1A2(si apre in una nuova finestra), che influenzano il metabolismo della clozapina, suggerisce potenziali meccanismi che potrebbero determinare la risposta dei pazienti ai farmaci antipsicotici. Il progetto ha inoltre dimostrato l’utilità dei punteggi di rischio poligenico(si apre in una nuova finestra) nel prevedere l’andamento terapeutico. «Il nostro obiettivo è la psichiatria di precisione: sfruttare le caratteristiche biologiche uniche di ciascuno per trovare il trattamento giusto, fin da subito», sottolinea Andreassen. I risultati del progetto rivelano legami genetici comuni tra disturbi mentali e fisici, a sostegno di una visione maggiormente integrata della salute del paziente. Questo ha importanti implicazioni per la gestione delle multimorbilità e per l’adattamento degli interventi al profilo biologico complessivo di ciascun paziente.
Dai dati all’applicazione clinica
Per mettere in pratica questi progressi, REALMENT ha sviluppato una piattaforma di gestione clinica che integra algoritmi predittivi con i dati dei pazienti. La piattaforma aiuta i medici a valutare le opzioni terapeutiche, a prevedere gli effetti collaterali e a monitorare l’andamento dei pazienti nel tempo. Un altro aspetto importante è che il progetto ha contribuito anche a far progredire la metodologia, fornendo raccomandazioni su come definire gli esisti terapeutici usando dati del mondo reale(si apre in una nuova finestra) nei disturbi psichiatrici in tutta Europa. Inoltre, uno dei partner ha messo in atto un sistema di segnalazione farmacogenetica all’interno di una biobanca nazionale, dove il feedback dei pazienti ha contribuito a migliorare la comunicazione e l’usabilità. Guardando al futuro, si sta lavorando per sviluppare ulteriormente e convalidare i modelli predittivi, ampliare le funzionalità della piattaforma e sostenere i percorsi normativi per l’adozione clinica. «In definitiva, il nostro obiettivo è abbandonare la pratica di prescrivere farmaci per tentativi ed errori e fornire ai medici gli strumenti che consentano di somministrare il trattamento giusto al paziente giusto al momento giusto», conclude Andreassen.
