Psiquiatría de precisión basada en datos reales
Los trastornos mentales constituyen uno de los mayores retos para la salud pública en Europa. A pesar de los costes de la asistencia sanitaria asociados, los avances en el tratamiento han sido limitados, sobre todo en el caso de personas con enfermedades graves y complejas. Muchos pacientes siguen sufriendo vías de atención complejas, malos resultados y una menor calidad de vida.
Liberar el valor de los datos del mundo real
El objetivo del proyecto REALMENT(se abrirá en una nueva ventana), financiado con fondos europeos, era colmar esta laguna aprovechando el potencial sin explotar de los datos del mundo real para apoyar estrategias de tratamiento más eficaces y personalizadas en psiquiatría. Al integrar historias clínicas electrónicas, registros sanitarios y datos genómicos de biobancos de toda Europa, el proyecto ha creado un ecosistema de datos único. «Al combinar y armonizar los datos de todos los países, captamos una gama mucho más amplia de variaciones biológicas y medioambientales. Ello nos permite entrenar modelos predictivos con la exactitud necesaria para la psiquiatría de precisión», explica el coordinador del proyecto, Ole Andreassen. Esta integración a gran escala va más allá de los ensayos clínicos tradicionales y permite a los investigadores analizar los resultados de los tratamientos en diversas poblaciones y condiciones de la vida real.
Inteligencia artificial para una psiquiatría de precisión
El consorcio aplicó la inteligencia artificial y el aprendizaje automático para descubrir patrones en vastos conjuntos de datos. Mediante el análisis de datos a escala poblacional de cohortes que abarcan poblaciones nórdicas, bálticas y de otros países europeos, los investigadores han desarrollado modelos predictivos capaces de identificar la respuesta al tratamiento, los efectos secundarios y la trayectoria de la enfermedad. «Dichos modelos se han entrenado con datos del mundo real y se han validado con conjuntos de datos de ensayos clínicos, lo que constituye una prueba de principio de que nuestro método puede ayudar a tomar decisiones terapéuticas más personalizadas», subraya Andreassen.
Conocimiento genómico y respuesta al tratamiento
Una innovación clave del proyecto es la integración de datos genómicos en la modelización predictiva. Mediante estudios de asociación de genoma completo a gran escala, los investigadores han identificado variantes genéticas relacionadas con la respuesta y la resistencia al tratamiento. Por ejemplo, el descubrimiento de variantes raras en farmacogenes, como CYP1A2(se abrirá en una nueva ventana) que afectan al metabolismo de la clozapina, implica vías potenciales que pueden regir la respuesta de los pacientes a los antipsicóticos. El proyecto también ha demostrado la utilidad de las puntuaciones de riesgo poligénico(se abrirá en una nueva ventana) para predecir trayectorias de tratamiento. «Nuestro objetivo es la psiquiatría de precisión: utilizar su biología única para conseguir el tratamiento adecuado, a la primera», destaca Andreassen. Los resultados del proyecto revelan vínculos genéticos compartidos entre afecciones mentales y físicas, lo que respalda una visión más integrada de la salud del paciente. Ello tiene importantes implicaciones para la gestión de la multimorbilidad y la adaptación de las intervenciones al perfil biológico más amplio de cada paciente.
De los datos a la aplicación clínica
Para trasladar estos avances a la práctica, el equipo de REALMENT ha desarrollado una plataforma de gestión clínica que integra algoritmos predictivos con los datos de los pacientes. Dicha plataforma ayuda a los médicos a evaluar las opciones de tratamiento, anticiparse a los efectos adversos y supervisar los resultados de los pacientes a lo largo del tiempo. Cabe destacar que el proyecto también ha contribuido a avances metodológicos, como las recomendaciones para definir los resultados del tratamiento utilizando datos del mundo real(se abrirá en una nueva ventana) en trastornos psiquiátricos en toda Europa. Además, uno de los socios implantó la elaboración de informes farmacogenéticos en un biobanco nacional, donde los comentarios de los pacientes han ayudado a perfeccionar la comunicación y la facilidad de uso. De cara al futuro, se están realizando esfuerzos para seguir desarrollando y validando modelos predictivos, ampliar las capacidades de la plataforma y apoyar las vías reglamentarias para la adopción clínica. «En última instancia, nuestro objetivo es alejarnos de la prescripción por ensayo y error y proporcionar a los médicos herramientas que permitan el tratamiento adecuado para el paciente adecuado en el momento adecuado», concluye Andreassen.
