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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies

Projektbeschreibung

Beschleunigung der Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen

Weltweit sind über 7 000 seltene Krankheiten bekannt, d. h. Erkrankungen, die höchstens 1 von 2 000 Personen betreffen. Diese Krankheiten stellen häufig schwere, multisystemische chronische Erkrankungen dar, die mit dem Risiko einer bleibenden Organschädigung und -degeneration verbunden sind. In der EU sind insgesamt 36 Millionen Menschen betroffen und jeder 17. Mensch entwickelt im Laufe des Lebens eine solche Krankheit. Bis zu einer korrekten Diagnose ist es für die Betroffenen in der Regel ein beschwerlicher Weg. Vor diesem Hintergrund zielt das EU-finanzierte Projekt SCREEN4CARE darauf ab, eine schnellere Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu ermöglichen. In einem internationalen öffentlich-privaten Konsortium, das 35 Partner zusammenbringt, wird das Projekt eine mehrgleisige Strategie verfolgen. Diese wird unter anderem das genetische Screening von Neugeborenen sowie Algorithmen der künstlichen Intelligenz umfassen, um die Krankheit bereits im Frühstadium zu erkennen.

Ziel

In the EU alone, according to the Orphanet DB (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/(öffnet in neuem Fenster)) 30 million persons, 3,5-6% of the general population, are affected by one of the 6,172 different rare diseases (RDs) of which 72% are genetic and 70% affect children. The path to diagnosis for people suffering from a RD is burdensome, often severely delayed by a diagnostic odyssey. Lack of timely diagnosis affects disease management, family planning, identification of potential beneficial treatments and / or clinical trials. This unacceptable situation does not meet the concept of equity for EU citizens, and requires rapid, structured, and cost-effective corrective actions. The Screen4Care (S4C) consortium will leverage the genomic and digital advent to develop and pilot genetic NBS and AI-guided symptom recognition algorithms, while accounting for all relevant legal, regulatory and ethical considerations. S4C aims to harmonize the results of existing efforts in a horizon scan, by looking at the totality of the available data resources, diagnostic algorithms, and other initiatives with similar ultimate goals.
The genetic NBS will interrogate 1) currently treatable RDs (TREAT-map gene panel), 2) actionable RDs (ACT-map gene panel) in 18.000 new-borns in 3 EU countries (D, It, and Cz). Further, S4C will offer whole genome sequencing (WGS) to early symptomatic babies, tested negatively during panel-based NBS to identify known NBS-escaped RDs and novel genes/phenotypes.
S4C will also provide two digital diagnosis support systems for RD on the basis of features and symptom complexes: 1) federated ML- and literature-evidence-based algorithm for continuous and automated screening of EHR and 2) meta symptom checker with virtual clinics for patients and HCP offering the possibility of increased accuracy of diagnosis and ongoing supports. Our ambitious goal is to evaluate the validity of our multi-pronged approach to shorten the time to diagnosis for all patients affect by RDs, improve value-based healthcare resource utilization, and hopefully reduce the suffering of millions of European citizens.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Schlüsselbegriffe

Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

RIA - Research and Innovation action

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) H2020-JTI-IMI2-2020-23-two-stage

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Koordinator

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 691 786,00
Adresse
VIA ARIOSTO 35
44121 Ferrara
Italien

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Region
Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

€ 1 404 286,25

Beteiligte (40)

Mein Booklet 0 0