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Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies

Descrizione del progetto

Accelerare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare

Al mondo, sono oltre 7 000 le malattie rare note, condizioni che colpiscono non più di una persona su 2 000. Nel loro complesso queste patologie, che colpiscono fino a 36 milioni di persone nell’UE e che interesseranno 1 persona su 17 nell’arco della vita, si presentano spesso come malattie croniche gravi multisistemiche, a causa delle quali i pazienti rischiano danni o degenerazione permanenti degli organi. Tipicamente, chi ne soffre deve affrontare un arduo percorso per trovare una diagnosi corretta. In tale contesto, il progetto SCREEN4CARE, finanziato dall’UE, intende accorciare il tempo per giungere alla diagnosi e al trattamento di pazienti con malattie rare. Il progetto, che unisce 35 partner in un consorzio internazionale pubblico-privato, userà una strategia articolata, che comprende lo screening genetico neonatale e l’impiego di algoritmi basati su intelligenza artificiale per identificare i pazienti all’insorgere della malattia.

Obiettivo

In the EU alone, according to the Orphanet DB (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/(si apre in una nuova finestra)) 30 million persons, 3,5-6% of the general population, are affected by one of the 6,172 different rare diseases (RDs) of which 72% are genetic and 70% affect children. The path to diagnosis for people suffering from a RD is burdensome, often severely delayed by a diagnostic odyssey. Lack of timely diagnosis affects disease management, family planning, identification of potential beneficial treatments and / or clinical trials. This unacceptable situation does not meet the concept of equity for EU citizens, and requires rapid, structured, and cost-effective corrective actions. The Screen4Care (S4C) consortium will leverage the genomic and digital advent to develop and pilot genetic NBS and AI-guided symptom recognition algorithms, while accounting for all relevant legal, regulatory and ethical considerations. S4C aims to harmonize the results of existing efforts in a horizon scan, by looking at the totality of the available data resources, diagnostic algorithms, and other initiatives with similar ultimate goals.
The genetic NBS will interrogate 1) currently treatable RDs (TREAT-map gene panel), 2) actionable RDs (ACT-map gene panel) in 18.000 new-borns in 3 EU countries (D, It, and Cz). Further, S4C will offer whole genome sequencing (WGS) to early symptomatic babies, tested negatively during panel-based NBS to identify known NBS-escaped RDs and novel genes/phenotypes.
S4C will also provide two digital diagnosis support systems for RD on the basis of features and symptom complexes: 1) federated ML- and literature-evidence-based algorithm for continuous and automated screening of EHR and 2) meta symptom checker with virtual clinics for patients and HCP offering the possibility of increased accuracy of diagnosis and ongoing supports. Our ambitious goal is to evaluate the validity of our multi-pronged approach to shorten the time to diagnosis for all patients affect by RDs, improve value-based healthcare resource utilization, and hopefully reduce the suffering of millions of European citizens.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

RIA - Research and Innovation action

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) H2020-JTI-IMI2-2020-23-two-stage

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Coordinatore

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 691 786,00
Indirizzo
VIA ARIOSTO 35
44121 Ferrara
Italia

Mostra sulla mappa

Regione
Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara
Tipo di attività
Higher or Secondary Education Establishments
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

€ 1 404 286,25

Partecipanti (40)

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