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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Identification of novel genes and mechanisms for PCD and male infertility

Objetivo

Human health issues due to genetic causes induce prominent costs for the society and cause serious health problems. Therefore, this project aims to train the Experienced Researcher in human molecular genetic studies to identify genetic causes for inherited defects and utilize the previous knowledge of the Researcher in molecular genetics of spermatogenesis to establish causes of human male infertility. Specifically this study uses a unique Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) patient cohort for identification of novel causative mutations and their roles in cilia. PCD is characterized by recurrent infections of the respiratory tracts starting soon after birth, which without early intervention will develop into severe respiratory disease. The functionally similar microtubular core structure (‘axoneme’) of cilia and sperm tails required for their motility means that compromised ciliary function may also be a cause of male infertility. For the first time the effect of PCD mutations on sperm development will be examined, which is crucial for consultation of PCD patients for their fertility status. These experiments will also provide data for genetic causes of male infertility and allow development of a gene panel for specific sperm defects. To further gain expertise in state-of-the-art methods and research objectives, the Researcher will familiarize in high resolution imaging and investigates the transition zone (TZ) structure in developing sperm. TZ has been recently shown to be indispensable structure controlling the protein transport to cilia, but its role is poorly understood and not known in sperm. Thus, this project will produce novel insights into the mechanisms of cilia and sperm tail formation and enhance the career prospect of the Researcher through extensive training and state-of-the-art research plan. The fellowship enables integration of the Researcher within the Cilia research group in UCL and future senior fellowship application to UK based foundations.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: https://op.europa.eu/es/web/eu-vocabularies/euroscivoc.

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

MSCA-IF-EF-ST - Standard EF

Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2017

Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoria

Coordinador

UNIVERSITY COLLEGE LONDON
Aportación neta de la UEn

Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.

€ 183 454,80
Dirección
GOWER STREET
WC1E 6BT LONDON
Reino Unido

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Región
London Inner London — West Camden and City of London
Tipo de actividad
Higher or Secondary Education Establishments
Enlaces
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

€ 183 454,80
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