Nuovi approcci per affrontare le malattie attraverso l’epitrascrittomica
È stato ampiamente dimostrato che le cellule possono modificare chimicamente l’RNA, ovvero le molecole che trasportano le istruzioni genetiche dal DNA per produrre proteine. Questo fenomeno, noto come regolazione epitrascrittomica dell’espressione genica, è influenzato da una serie di fattori, tra cui segnali di sviluppo e stimoli ambientali. Sebbene il campo dell’epitrascrittomica sia emerso negli anni settanta del secolo scorso, il rapido sviluppo di sequenze genomiche(si apre in una nuova finestra) complete negli ultimi anni ha contribuito ad accelerare nuove scoperte. Queste scoperte potrebbero avere un’importanza enorme, poiché le alterazioni del controllo epigenetico potrebbero svolgere un ruolo chiave in numerose malattie complesse. «Quando è iniziato il progetto ROPES(si apre in una nuova finestra), molti studi avevano già collegato queste modifiche dell’RNA alle malattie umane», spiega il coordinatore del progetto Alessandro Quattrone della Università di Trento(si apre in una nuova finestra) in Italia. «Ma la maggior parte di questo lavoro era ancora ricerca di base.»
Accelerare il passaggio dalla scoperta all’impatto
L’obiettivo del progetto ROPES, supportato dal programma di azioni Marie Skłodowska-Curie(si apre in una nuova finestra), era quello di accelerare il passaggio dalla scoperta all’impatto. «Volevamo rafforzare l’ecosistema europeo affinché la conoscenza delle modifiche dell’RNA potesse fornire informazioni più direttamente sulla diagnosi e sulle terapie», aggiunge l’autore. Per raggiungere questo obiettivo, il progetto ha riunito un gruppo di ricercatori nella fase iniziale della loro carriera (ESR). Questi ricercatori si sono uniti a una rete di gruppi accademici e aziende biotecnologiche impegnate a far progredire la conoscenza sul ruolo delle modifiche dell’RNA in diverse malattie e modelli e a promuovere lo sviluppo di terapie innovative. «Abbiamo organizzato la ricerca lungo due binari complementari», spiega il ricercatore. «Innanzitutto, i team hanno sviluppato strumenti (metodi, set di dati e approcci analitici) che semplificano lo studio delle modifiche dell’RNA nelle malattie». Successivamente, hanno applicato questi strumenti a condizioni specifiche, principalmente tumori e malattie rare, per comprenderne i meccanismi ed esplorare percorsi terapeutici. «Questa combinazione di sviluppo di strumenti e applicazione incentrata sulla malattia ha creato un ciclo di feedback produttivo», afferma.
Rafforzare le reti professionali di epitrascrittomica
Il progetto ha consentito agli ESR di svolgere una serie di distacchi presso istituzioni partner e di ricevere una formazione interdisciplinare e specifica per il raggiungimento dei loro obiettivi. «L’allenamento era fondamentale per ROPES», sottolinea l’esperto. «Nel corso del progetto, abbiamo visto i nostri ricercatori all’inizio della carriera rafforzare non solo le loro competenze tecniche, ma anche le loro reti professionali in tutta Europa. Questo lavoro ha contribuito a preparare una schiera di giovani scienziati in grado di portare avanti questo campo: un risultato che consideriamo un grande successo». I progressi scientifici compiuti sono stati documentati in numerose pubblicazioni sottoposte a revisione paritaria. Tra queste rientrano l’estensione degli strumenti dell’epitrascrittomica per combattere le malattie, la valutazione del ruolo dell’epitrascrittomica in patologia e lo sfruttamento dell’epitrascrittomica per identificare nuovi bersagli di malattie.
Rafforzare la posizione dell’Europa nell’epitrascrittomica
Una volta completato il progetto, i laboratori partecipanti intendono continuare a collaborare e a mantenere i collegamenti tra gli ESR. «La condivisione continua di dati e strumenti, le pubblicazioni congiunte e i possibili progetti successivi contribuiranno a trasformare il nostro slancio in un impatto a lungo termine», aggiunge. Infatti, uno degli obiettivi principali è quello di rafforzare la posizione dell’Europa nell’epitrascrittomica, un campo che storicamente è stato trainato dalla Cina e dagli Stati Uniti. La speranza è che l’epitrascrittomica fornisca il collegamento mancante tra variabilità genomica e fenotipi cellulari, contribuendo a spiegare la causa di malattie specifiche e portando allo sviluppo di nuove terapie. ROPES rappresenta un passo importante lungo questo percorso.
