Un nuovo esame del sangue per la diagnosi precoce della sclerosi laterale amiotrofica
La ricerca, che è stata in parte sostenuta dai progetti BRAINTEASER(si apre in una nuova finestra) e HEREDITARY(si apre in una nuova finestra), finanziati dall’UE, ha portato all’individuazione di proteine presenti nel sangue dotate della capacità di rilevare con precisione la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con fino a un decennio di anticipo. Questi risultati, descritti in un articolo(si apre in una nuova finestra) pubblicato sulla rivista «Nature Medicine», aprono la strada alla diagnosi precoce di questa malattia, di cui al momento sussiste un’urgente necessità. La SLA è una malattia neurodegenerativa rara e letale che colpisce i motoneuroni responsabili del controllo della contrazione muscolare volontaria, determinando una progressiva debolezza e degenerazione muscolare. Si tratta di una patologia rapida e irreversibile la cui incidenza aumenta il crescere dell’età e, nella maggior parte dei casi, l’aspettativa di vita dei malati è compresa tra i 2 e i 5 anni in seguito all’insorgenza dei sintomi. In Europa sono affette da SLA all’incirca 32 000 persone, per le quali attualmente non esiste alcun test diagnostico definitivo.
La luce alla fine del tunnel
Secondo quanto suggerito dalla ricerca, le proteine del sangue potrebbero costituire un biomarcatore affidabile per questa condizione degenerativa. Il team di scienziati ha analizzato circa 3 000 proteine provenienti da oltre 600 individui esaminando non solo pazienti affetti da SLA attiva, ma anche campioni di sangue donati da persone anni prima che si manifestassero in loro i sintomi della malattia. Mediante l’impiego dell’apprendimento automatico, l’équipe di ricercatori ha identificato una specifica firma proteica che differenzia in maniera efficace i casi di SLA dagli individui sani e da altri disturbi neurologici, creando un modello che ha permesso di diagnosticare la malattia con una precisione superiore al 98% attraverso la distinzione dei pazienti affetti da SLA dalle persone sane e da quelle che soffrono di altre patologie neurologiche. «Vediamo la luce alla fine del tunnel e puntiamo a mettere a disposizione un esame del sangue approvato per la SLA», afferma Alexander Pantelyat, co-autore dello studio e ricercatore presso la Johns Hopkins University School of Medicine in un articolo(si apre in una nuova finestra) pubblicato sul sito web dell’università. «Grazie a un test che consente di effettuare una diagnosi precoce della SLA, abbiamo l’opportunità di arruolare persone in studi osservazionali e, di conseguenza, di offrire farmaci promettenti in grado di modificare la malattia e, ci auguriamo, di bloccarla prima che diventi debilitante.» Grazie all’analisi dei campioni di sangue prelevati da individui prima che si manifestassero in loro i sintomi della SLA, il team di ricerca è riuscito a stimare l’età di insorgenza clinica scoprendo che il processo patologico in base al quale vengono colpiti i muscoli scheletrici, i nervi e il metabolismo energetico si verifica fino a 10 anni prima della comparsa dei sintomi stessi. «Abbiamo sempre pensato che la SLA fosse una malattia rapida con un’insorgenza risalente al periodo compreso tra i 12 e i 18 mesi prima della comparsa dei sintomi», osserva Pantelyat. «Tuttavia, quando analizziamo i nostri risultati, ci rendiamo conto che si tratta di un processo ben più lungo, avviato circa un decennio prima che il paziente faccia ingresso nello studio medico o nella clinica.» L’insieme unico di proteine plasmatiche identificate che distingue la SLA dagli individui sani e da altre malattie neurologiche include quella nota come NEFL, un marcatore comprovato della SLA. Ciò che rende questo studio una vera svolta è la scoperta di 16 proteine aggiuntive, che aumentano significativamente l’accuratezza della diagnosi di tale patologia. Identificate tramite modelli predittivi, queste proteine mettono in mostra il modo in cui la proteomica e l’apprendimento automatico possano offrire nuove informazioni su malattie complesse. Il progetto BRAINTEASER (BRinging Artificial INTelligencE home for a better cAre of amyotrophic lateral sclerosis and multiple SclERosis) si è concluso nel giugno del 2025, mentre HEREDITARY (HetERogeneous semantic Data integratIon for the guT-bRain interplay) terminerà nel dicembre del 2027. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto BRAINTEASER(si apre in una nuova finestra) sito web del progetto HEREDITARY(si apre in una nuova finestra)