Nowe badanie krwi umożliwia wczesne wykrycie stwardnienia zanikowego bocznego
Badania wspierane częściowo przez projekty BRAINTEASER(odnośnik otworzy się w nowym oknie) i HEREDITARY(odnośnik otworzy się w nowym oknie), finansowane ze środków UE, doprowadziły do zidentyfikowania we krwi białek, które umożliwiają dokładne wykrywanie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) nawet dekadę wcześniej. Wyniki te, opisane w artykule(odnośnik otworzy się w nowym oknie) opublikowanym w czasopiśmie „Nature Medicine”, otwierają drogę do wczesnej diagnostyki, tak pilnie potrzebnej wszystkim chorym. ALS to rzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, która atakuje neurony ruchowe kontrolujące skurcze mięśni dowolnych, prowadząc do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni. Choroba szybko postępuje i jest nieodwracalna, zapadalność na nią wzrasta z wiekiem, a w większości przypadków chorzy żyją od 2 do 5 lat od momentu wystąpienia objawów. W Europie na ALS cierpi około 32 000 osób, niestety nie istnieje rozstrzygający test diagnostyczny pozwalający na jej rozpoznanie.
Światełko w tunelu
Badania wskazują, że białka krwi mogą stanowić wiarygodny biomarker tej choroby zwyrodnieniowej. Zespół badaczy przeanalizował blisko 3000 białek pochodzących od ponad 600 osób, badając nie tylko pacjentów z aktywną chorobą ALS, ale także próbki krwi pobrane od osób wiele lat przed wystąpieniem u nich pierwszych objawów choroby. Wykorzystując uczenie maszynowe, badacze zidentyfikowali charakterystyczną sygnaturę białkową, która skutecznie odróżnia przypadki ALS od osób zdrowych i innych zaburzeń neurologicznych. Stworzony przez nich model umożliwia diagnozowanie choroby z ponad 98% dokładnością, skutecznie odróżniając pacjentów z ALS od osób zdrowych oraz od tych cierpiących na inne schorzenia neurologiczne. „Widzimy światełko w tunelu, a celem jest zatwierdzone i dostępne badanie krwi na ALS”, mówi współautor badania, Alexander Pantelyat z Johns Hopkins University School of Medicine, w komunikacie prasowym(odnośnik otworzy się w nowym oknie) opublikowanym na stronie internetowej uniwersytetu. „Dzięki testowi umożliwiającemu wcześniejsze wykrycie ALS mamy szansę włączyć uczestników do badań obserwacyjnych i w konsekwencji zaoferować im obiecujące leki modyfikujące przebieg choroby – a nawet ją zatrzymujące – zanim ALS zacznie wyniszczać organizm”. Analizując próbki krwi pobrane od osób, u których nie wystąpiły jeszcze objawy ALS, zespół badawczy był w stanie oszacować wiek wystąpienia objawów klinicznych. Badacze odkryli, że proces chorobowy, który wpływa na mięśnie szkieletowe, nerwy i metabolizm energetyczny, rozwija się nawet przez 10 lat przed wystąpieniem objawów. „Zawsze zakładaliśmy, że ALS to choroba o gwałtownym przebiegu, która zaczyna się 12–18 miesięcy przed wystąpieniem pierwszych objawów”, zauważa Pantelyat. „Jednak gdy przyjrzymy się naszym odkryciom, okaże się, że jest to proces trwający około dziesięciu lat, zanim pacjent trafi do gabinetu lekarskiego lub kliniki”. Unikalny zestaw białek osocza, który odróżnia ALS od osób zdrowych i innych chorób neurologicznych, obejmuje białko NEFL – sprawdzony marker ALS. Prawdziwym przełomem w tym badaniu jest odkrycie 16 dodatkowych białek, które znacząco zwiększają dokładność diagnozy ALS. Zidentyfikowane za pomocą modelowania predykcyjnego białka pokazują, w jaki sposób proteomika i uczenie maszynowe mogą dostarczyć nowych spostrzeżeń na temat złożonych chorób. Projekt BRAINTEASER (BRinging Artificial INTelligencE home for a better carAre of amyotrophic lateral sclerosis and multiple sclERosis) zakończył się w czerwcu 2025 r. Projekt HEREDITARY (HetEROgeneous semantic Data integratIon for the GuT-Brain interplaY) kończy się w grudniu 2027 r. Więcej informacji: strona internetowa projektu BRAINTEASER(odnośnik otworzy się w nowym oknie) strona internetowa projektu HEREDITARY(odnośnik otworzy się w nowym oknie)