Objetivo
Inherited Neuromuscular Diseases (NMD) form a large group of diseases including Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMD), Congenital Muscular Dystrophies (CMD), Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/BMD), or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Within a given disease group genetic and clinical heterogeneity is the hallmark. The precise diagnostic of neuromuscular diseases thus requires extensive clinical examination and targeted complementary tests. Additionally, since many of the disease causing mutations are known, molecular and genetic tests are performed to confirm and precise the diagnostic. According to presently available technologies, this is highly complex and time consuming. Thus, many patients remain devoid of genetic confirmation of their disease. More importantly, new cutting edge therapies cannot and will not be possibly envisaged in absence of a precise genetic diagnosis. New molecular diagnosis tools, enabling quick, reliable and cost-effective sequencing of numerous NMD genes are thus required. The development of such tools would allow performing the genetic diagnostic of NMDs patients. DNA chips have the potential to address this issue, in a time and cost effective way. The goal of this project is to i) design and validate a DNA Chip for sequencing genes responsible for LGMDs, CMDs, DMD/BMD, and CMTs, and ii) use the DNA Chip technology to identify new genes/mutations involved in these inherited NMD and increase the molecular diagnosis/patients ratio. This approach will be based on a gene candidate approach. NMD-Chip will thus lead to the development of a novel sensitive and reliable (98%) diagnostic tool, with time and cost effectiveness dedicated to neuromuscular disorders. In total, NMD-Chip, based on human genome knowledge and an advanced read out technology, will give patients an easy access to molecular diagnosis and will thus allow them to benefit from cutting edge therapies which are currently developed.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: https://op.europa.eu/es/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-HEALTH-2007-B
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
75654 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.