Obiettivo
Inherited Neuromuscular Diseases (NMD) form a large group of diseases including Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMD), Congenital Muscular Dystrophies (CMD), Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/BMD), or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Within a given disease group genetic and clinical heterogeneity is the hallmark. The precise diagnostic of neuromuscular diseases thus requires extensive clinical examination and targeted complementary tests. Additionally, since many of the disease causing mutations are known, molecular and genetic tests are performed to confirm and precise the diagnostic. According to presently available technologies, this is highly complex and time consuming. Thus, many patients remain devoid of genetic confirmation of their disease. More importantly, new cutting edge therapies cannot and will not be possibly envisaged in absence of a precise genetic diagnosis. New molecular diagnosis tools, enabling quick, reliable and cost-effective sequencing of numerous NMD genes are thus required. The development of such tools would allow performing the genetic diagnostic of NMDs patients. DNA chips have the potential to address this issue, in a time and cost effective way. The goal of this project is to i) design and validate a DNA Chip for sequencing genes responsible for LGMDs, CMDs, DMD/BMD, and CMTs, and ii) use the DNA Chip technology to identify new genes/mutations involved in these inherited NMD and increase the molecular diagnosis/patients ratio. This approach will be based on a gene candidate approach. NMD-Chip will thus lead to the development of a novel sensitive and reliable (98%) diagnostic tool, with time and cost effectiveness dedicated to neuromuscular disorders. In total, NMD-Chip, based on human genome knowledge and an advanced read out technology, will give patients an easy access to molecular diagnosis and will thus allow them to benefit from cutting edge therapies which are currently developed.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/it/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-HEALTH-2007-B
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
75654 PARIS
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.