Projektbeschreibung
Eine genetische „Überdosis“ könnte zu Fettleibigkeit und geistigen Behinderungen führen
Das gesamte genetische Material, das unser Körper zur Produktion der Proteine benötigt, befindet sich auf 23 Chromosomenpaaren. Diese enthalten den Code für alle Proteine, die unser Körper produzieren kann. Alle Zellen enthalten den gesamten Code, doch bestimmte Zellen exprimieren entsprechend ihrer Funktion bestimmte Proteine. Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Mensch drei statt der üblichen zwei Kopien des Chromosoms 21 besitzt. Sie wird mit einem hohen Risiko für starke Fettleibigkeit und geistige Behinderung in Verbindung gebracht. Unter der Annahme, dass der Genort auf dem Chromosom 21 sein könnte, untersucht das EU-finanzierte Projekt GO-DS21 die genetischen Mechanismen dieser Begleiterkrankungen. Sowohl Betroffene des Down-Syndroms als auch die Gesamtbevölkerung werden von den Forschungsergebnissen profitieren.
Ziel
The aim of the project is to elucidate etiological mechanisms involved in the appearance of obesity, and intellectual disability comorbidities in Down syndrome (DS). With its incidence of 1 in 1000 births, DS offers a great opportunity to uncover common/novel mechanisms because it is associated with a higher risk to develop several obesity, and intellectual disability. The increased risk to develop this combination of comorbidities in DS, suggests that specific genetic or epigenetic mechanisms associated with trisomy 21 (the cause of DS) predispose to this comorbidity.
For this aim, GO-DS21 will have the following objectives: 1) To determine age-related comorbidity patterns observed over the early lifetime (before age 45) in persons with Down syndrome (WP1). 2) To identify specific physiological biomarkers (WP4), and regulatory and epigenetic signatures (WP5) in human, cellular and animal models. 3) To decipher the contribution of environmental factors (stress, diet, exercise) to trisomy 21 obesity/ID comorbidities in preclinical models (WP2, 3). 4) To investigate the effects of overdosage of three Hsa21 candidate genes (DYRK1A, MRAP, NRIP1) to explain comorbid patterns in mouse models (WP3). 5) To integrate multilevel data from human patients, preclinical and cellular models across different spatial and temporal scales of biological complexity using computational biology models and machine learning approaches (WP6). 6) To design new therapeutic interventions to reduce the penetrance of comorbidities in preclinical models (WP3 and WP4). This approach will help to improve diagnosis and understanding of prognostic factors, and will establish recommendations and targeted interventions to prevent or minimise comorbidities in persons with DS (WP7). Beyond the impact for patients with DS we expect that findings of this project will also be beneficial for patients in the general population.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/de/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.3.1. - SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being
HAUPTPROGRAMM
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H2020-EU.3.1.1. - Understanding health, wellbeing and disease
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
RIA - Research and Innovation action
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) H2020-SC1-BHC-2018-2020
Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigenKoordinator
Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
67404 Illkirch Graffenstaden
Frankreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.