Acelerar el descubrimiento de nuevos tratamientos para enfermedades raras
Desde su lanzamiento en 2023, el proyecto DREAMS(se abrirá en una nueva ventana), financiado con fondos europeos, ha estado trabajando en métodos y herramientas de vanguardia que se utilizarán para encontrar nuevos tratamientos para trastornos neuromusculares raros sin cura conocida. El equipo DREAMS se ha reforzado con la incorporación del UCL, líder mundial en investigación biomédica y medicina regenerativa. El UCL se ha unido oficialmente al proyecto para aportar su experiencia científica y clínica en trastornos neuromusculares, investigación con células madre y descubrimiento basado en datos. Los trastornos neuromusculares poco frecuentes plantean importantes retos a los pacientes y a los sistemas sanitarios de toda Europa. Los afectados se enfrentan a menudo a prolongadas jornadas de diagnóstico, que a veces duran años, y que pueden desembocar en una degeneración muscular irreversible y una reducción de la calidad de vida. Además, la rareza de estas enfermedades dificulta la investigación clínica y el desarrollo de fármacos, dejando a muchos pacientes sin terapias aprobadas. El equipo de DREAMS aborda estos retos combinando el descubrimiento de fármacos basado en la inteligencia artificial, los datos sobre células madre y el cribado fenotípico avanzado para acelerar el descubrimiento de candidatos terapéuticos prometedores. Se centra en cinco enfermedades neuromusculares raras: miopatía centronuclear, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 2, enfermedad de Pompe y enfermedad de Danon. Estas enfermedades pueden afectar a los pacientes de forma diferente, pero todas implican defectos en la organización de las células musculares y el procesamiento de la energía. El proyecto DREAMS los está estudiando conjuntamente a través de modelos de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) con el fin de encontrar tratamientos que puedan dirigirse a vías comunes y beneficiar a múltiples comunidades de pacientes.
Qué aporta el UCL
Al unirse al equipo, el UCL aporta su experiencia en la generación de líneas de iPSC de alta calidad derivadas de pacientes para otras enfermedades neuromusculares, ampliando la diversidad y solidez de los modelos experimentales de DREAMS. También comparte sus avanzadas capacidades de diferenciación muscular y modelización celular, esenciales para analizar los mecanismos de las enfermedades y validar firmas de biomarcadores. Otras aportaciones son sus ensayos especializados para comprobar la eficacia y los mecanismos de acción de los fármacos, y su profundo conocimiento clínico y científico de los trastornos neuromusculares. Todo ello refuerza la capacidad de DREAMS para identificar mecanismos de enfermedades compartidas y traducir los hallazgos en nuevas terapias. «Estamos encantados de que el UCL se una al consorcio DREAMS para avanzar en la investigación de trastornos neuromusculares raros», señalan los investigadores del UCL Francesco Saverio Tedesco y Sara Benedetti en una noticia(se abrirá en una nueva ventana) publicada en el sitio web del proyecto. «Esta colaboración nos permite combinar la experiencia del UCL en modelización de células madre, fenotipado de enfermedades y terapias avanzadas con los puntos fuertes colectivos del consorcio. Aprovechando nuestras alianzas estratégicas con el Instituto Francis Crick, el Centro de Investigación Biomédica del NIHR Great Ormond Street Hospital y el consorcio MAGIC(se abrirá en una nueva ventana), pretendemos acelerar la traducción de la ciencia de vanguardia en terapias significativas para los pacientes».
Investigación de última generación
En noviembre de 2025, los investigadores de DREAMS (Drug REpurposing with Artificial intelligence for Muscular disorderS) presentaron los logros del proyecto en la conferencia 22èmes Journées de la Société Française de Myologie(se abrirá en una nueva ventana) celebrada en Aix-les-Bains (Francia). Las contribuciones de DREAMS incluyeron una charla en que se ofreció una visión de lo que conecta las distintas miopatías a nivel molecular y un póster en el que se resumían la estructura, los objetivos y los métodos del proyecto. El acto sirvió de plataforma para el intercambio de valiosos conocimientos y acercó el proyecto a la consecución de nuevos tratamientos para trastornos neuromusculares poco frecuentes. Para más información, consulte: Sitio web del proyecto DREAMS(se abrirá en una nueva ventana)
