Szybsze odkrywania nowych metod leczenia rzadkich chorób
Finansowany ze środków Unii Europejskiej projekt DREAMS(odnośnik otworzy się w nowym oknie) od 2023 roku pracuje nad najnowocześniejszymi metodami i narzędziami na potrzeby poszukiwania metod leczenia rzadkich zaburzeń nerwowo-mięśniowych, na które nie ma leków. Zespół DREAMS urósł w siłę dzięki dołączeniu University College London (UCL) - uczelni będącej światowym liderem w dziedzinie badań biomedycznych i medycyny regeneracyjnej. Uczelnia dołączyła do projektu, aby wnieść swoją wiedzę naukową i kliniczną w zakresie zaburzeń nerwowo-mięśniowych, badań nad komórkami macierzystymi i odkryć opartych na danych. Rzadkie zaburzenia nerwowo-mięśniowe stanowią poważny problem dla pacjentów i wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej w całej Europie. Osoby dotknięte tymi przypadłościami często doświadczają długotrwałej diagnostyki, która często trwa latami, a opóźnienia mogą skutkować nieodwracalną degeneracją mięśni i obniżoną jakością życia. Ponadto rzadkość występowania tych schorzeń utrudnia prowadzenie badań klinicznych i opracowywanie leków, pozostawiając wielu pacjentów bez możliwości podjęcia leczenia. Zespół projektu DREAMS stawia czoła tym wyzwaniom, łącząc badanie leków oparte na sztucznej inteligencji, analizy dotyczące komórek macierzystych i zaawansowane badania fenotypowe w celu przyspieszenia odkrywania obiecujących substancji aktywnych. W swoich pracach badacze skupiają się na pięciu rzadkich chorobach nerwowo-mięśniowych: miopatii centrojądrowej, dystrofii mięśniowej Duchenne'a, dystrofii mięśniowej Emery'ego-Dreifussa typu 2, chorobie Pompego i chorobie Danona. Choroby te mogą wpływać na pacjentów w różne sposoby, ale wszystkie wiążą się z defektami w organizacji komórek mięśniowych i wykorzystywaniu energii. Badacze projektu DREAMS badają je za pomocą modeli indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych w celu znalezienia metod leczenia, które mogą obejmować wspólne szlaki i przynosić korzyści wielu grupom pacjentów.
Wkład UCL
Dołączając do zespołu, badacze University College London wnoszą swoją wiedzę specjalistyczną w zakresie generowania wysokiej jakości linii pluripotencjalnych komórek macierzystych pochodzących od pacjentów w kontekście chorób nerwowo-mięśniowych, rozszerzając różnorodność i zapewniając kompleksowy charakter modeli doświadczalnych opracowywanych w ramach projektu DREAMS. Uczelnia dzieli się również swoimi zaawansowanymi możliwościami różnicowania komórek mięśniowych i modelowania komórkowego, które stanowią klucz do analizy mechanizmów chorobowych i weryfikacji sygnatur biomarkerów. Pozostały wkład uczelni obejmuje specjalistyczne testy umożliwiające badanie skuteczności leków i mechanizmów działania, a także dogłębną wiedzę kliniczną i naukową na temat zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Wszystkie te elementy wzmacniają zdolność zespołu DREAMS do identyfikowania wspólnych mechanizmów chorobowych i opracowywania nowych leków na bazie odkryć. „Cieszymy się, że UCL dołącza do konsorcjum projektu DREAMS, aby rozwijać badania nad rzadkimi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi", zauważają Francesco Saverio Tedesco i Sara Benedetti - przedstawiciele UCL, których wypowiedź została przytoczona w informacji prasowej(odnośnik otworzy się w nowym oknie) opublikowanej na stronie internetowej projektu. „Ta współpraca pozwala nam połączyć doświadczenie UCL w modelowaniu komórek macierzystych, fenotypowaniu chorób i opracowywaniu zaawansowanych leków z mocnymi stronami konsorcjum. Wykorzystując nasze strategiczne partnerstwa z Instytutem im. Francisa Cricka, Ośrodek Badań Biomedycznych szpitala NIHR Great Ormond Street Hospital i konsorcjum projektu MAGIC(odnośnik otworzy się w nowym oknie), staramy się dążyć do przełożenia najnowocześniejszych osiągnięć nauki na skuteczne leki dostępne dla pacjentów”.
Przedstawianie nowatorskich badań
W listopadzie 2025 roku badacze skupieni wokół projektu DREAMS (Drug REpurposing with Artificial intelligence for Muscular disorderS) zaprezentowali osiągnięcia projektu podczas konferencji 22èmes Journées de la Société Française de Myologie(odnośnik otworzy się w nowym oknie), która odbyła się w Aix-les-Bains we Francji. Udział konsorcjum DREAMS obejmował wykład na temat wspólnych aspektów zróżnicowanych miopatii na poziomie molekularnym oraz krótką sesję podsumowującą strukturę, cele i metody projektu. Wydarzenie stanowiło platformę wymiany wiedzy, przybliżając zespół o krok do opracowania nowych metod leczenia rzadkich zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Więcej informacji: strona projektu DREAMS(odnośnik otworzy się w nowym oknie)