Eine schnellere Erforschung neuer Behandlungsmethoden für seltene Krankheiten erreichen
Seit seinem Start im Jahr 2023 arbeitet das EU-finanzierte Projekt DREAMS(öffnet in neuem Fenster) an hochmodernen Methoden und Instrumenten, mit denen neue Behandlungen für seltene neuromuskuläre Störungen ohne derzeit bekannte Heilungsmethode gefunden werden sollen. Das DREAMS-Team wird nun durch das University College London (UCL) verstärkt, einer weltweit führenden Einrichtung in der biomedizinischen Forschung und der regenerativen Medizin. Das UCL hat sich dem Projekt offiziell angeschlossen, um sein wissenschaftliches und klinisches Fachwissen auf dem Gebiet der neuromuskulären Störungen, der Stammzellforschung und der datengesteuerten Forschung einzubringen. Seltene neuromuskuläre Störungen stellen für die Patientenschaft und Gesundheitssysteme in ganz Europa eine große Herausforderung dar. Die Betroffenen sehen sich oft mit langwierigen Diagnosen konfrontiert, die sich manchmal über Jahre hinziehen und zu irreversiblem Muskelschwund und eingeschränkter Lebensqualität führen können. Außerdem behindert die Seltenheit dieser Erkrankungen die klinische Forschung und die Entwicklung von Arzneimitteln, so dass viele Patientinnen und Patienten keine zugelassenen Therapien erhalten. DREAMS stellt sich diesen Herausforderungen durch die Kombination von KI-basierter Arzneimittelentdeckung, Stammzelldaten und fortschrittlichem phänotypischen Screening, um die Entdeckung vielversprechender therapeutischer Kandidaten zu beschleunigen. Der Schwerpunkt liegt auf fünf seltenen neuromuskulären Erkrankungen: zentronukleäre Myopathie, Duchenne-Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ II, Pompe-Krankheit und Danon-Krankheit. Diese Erkrankungen können unterschiedliche Auswirkungen auf die Patientenschaft haben, gehen jedoch allesamt mit Defekten in der Muskelzellorganisation und der Energieverarbeitung einher. DREAMS untersucht die Gesamtheit der Erkrankungen mit Hilfe von induzierten pluripotenten Stammzellmodellen (iPSC), um Behandlungen zu finden, die gemeinsame Signalwege anvisieren und mehreren Gruppen von Patientinnen und Patienten von Nutzen sein können.
Der Beitrag des UCL
Indem sich das UCL dem Team anschließt, bringt es sein Fachwissen in der Erzeugung hochwertiger, von Patientinnen und Patienten stammenden iPSC-Linien für weitere neuromuskuläre Erkrankungen ein, so dass die Vielfalt und Robustheit der DREAMS-Versuchsmodelle erweitert wird. Darüber hinaus verfügt es über fortschrittliche Fähigkeiten im Bereich der Muskeldifferenzierung und Zellmodellierung, die für die Analyse von Krankheitsmechanismen und die Validierung von Biomarkersignaturen unerlässlich sind. Weitere Beiträge sind seine spezialisierten Assays zur Prüfung der Wirksamkeit und der Wirkmechanismen von Arzneimitteln sowie die umfassenden klinischen und wissenschaftlichen Kenntnisse über neuromuskuläre Störungen. All dies stärkt die Fähigkeit von DREAMS, gemeinsame Krankheitsmechanismen zu identifizieren und die Erkenntnisse in neue Therapien umzusetzen. „Wir freuen uns, dass sich das UCL dem DREAMS-Konsortium anschließt, um die Erforschung seltener neuromuskulärer Störungen voranzubringen“, bemerken die UCL-Forschenden Francesco Saverio Tedesco und Sara Benedetti in einer auf der Projektwebsite veröffentlichten Pressemitteilung(öffnet in neuem Fenster). „Diese Zusammenarbeit ermöglicht es uns, das Fachwissen des UCL in den Bereichen Stammzellmodellierung, Krankheitsphänotypisierung und neuartige Therapien mit den kollektiven Stärken des Konsortiums zu kombinieren. Indem wir unsere strategischen Partnerschaften mit dem Francis Crick Institute, dem NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre und dem Konsortium MAGIC(öffnet in neuem Fenster) nutzen, möchten wir die Umsetzung von Spitzenforschung in sinnvolle Therapien für die Patientenschaft beschleunigen.“
Die Forschung der nächsten Generation vorstellen
Im November 2025 präsentierten die Forschenden von DREAMS (Drug REpurposing with Artificial intelligence for Muscular disorderS) die Ergebnisse des Projekts auf der Konferenz Journées de la Société Française de Myologie(öffnet in neuem Fenster), die in Aix-les-Bains, Frankreich, abgehalten wurde. Die Beiträge von DREAMS umfassten einen Vortrag, der Aufschluss darüber gab, was die verschiedenen Myopathien auf molekularer Ebene miteinander verbindet, und ein Poster, das die Struktur, die Ziele und die Methoden des Projekts zusammenfasste. Die Veranstaltung bot eine Plattform für den Austausch von wertvollem Wissen und brachte das Projekt der Entwicklung neuer Therapien für seltene neuromuskuläre Störungen einen Schritt näher. Weitere Informationen: DREAMS-Projektwebsite(öffnet in neuem Fenster)
