Optymalizacja zarządzania cukrzycą i lepsze diagnozowanie
Czołowi europejscy badacze w dziedzinie biologii komórek beta, genetyki i cukrzycy klinicznej połączyli siły w ramach finansowanego ze środków UE projektu CEED3 ("Collaborative European effort to develop diabetes diagnostics"), aby odpowiedzieć na tę ważną potrzebę. Naukowcy użyli ludzkich próbek, modelowania in silico, linii komórkowych i modeli zwierzęcych do opracowania dokładnych metod diagnostycznych i walidacji biomarkerów. Członkowie projektu CEED3 dokonali kilku przełomów względem cukrzycy MODY, często niewłaściwie diagnozowanej jako typ 1 lub 2 (T1D lub T2D). Wszechstronne badania potwierdziły, że białko reaktywne C (CRP) jest na znacznie niższym poziomie w przypadku HNF1A-MODY niż u pacjentów cierpiących na T1D lub T2D. Ponadto, biomarkery, takie jak przeciwciała komórek beta, oraz pomiary peptydu C okazały się przydatne w różnicowaniu pomiędzy cukrzycą typu MODY a T1D. Choć inne przydatne markery, takie jak proteoglikany, zostały również zidentyfikowane, to trudności z opracowaniem odpowiednich prób ograniczyły ich przydatność. Powstał internetowy kalkulator ryzyka wystąpienia cukrzycy typu MODY służący do prognozowania, którzy pacjenci będą potrzebowali testów genetycznych pod kątem MODY. Naukowcy pracują obecnie nad zintegrowaniem informacji uzyskanych dzięki biomarkerom, aby zwiększyć dokładność prognoz. Utrata lub dysfunkcja w komórkach beta wysepek Langerhansa w trzustce obniża produkcję insuliny i wpływa na poziom cukru we krwi, powodując cukrzycę. Dlatego też wiele działań skupiło się na opracowaniu i walidacji biomarkerów pod kątem dysfunkcji i utraty komórek beta. Pierwsza dotychczas analiza całego genomu została przeprowadzona u pacjentów cierpiących na T2D w celu zbadania zmian metylacji DNA w wysepkach u człowieka. Bioinformatyka, sekwencjonowanie genomu i sekwencjonowanie egzomu pomogły zidentyfikować kilka wariantów opartych na DNA w genach docelowych, takich jak białko SFRP4 (ang. secreted frizzled-related protein 4). Naukowcy podjęli także próbę odnalezienia biomarkerów genetycznych i niegenetycznych typowych dla komplikacji cukrzycowych, takich jak schorzenie wątroby, choroba nerek, retinopatia i choroba układu krążenia. Badania metabolomiczne przeprowadzone u pacjentów z T1D ujawniły, że sfingomielina w surowicy krwi była związana z zaawansowaną chorobą nerek i zaburzeniami metabolicznymi. Pomyślne wyniki spowodowały wybranie grupy CEED3 do opracowania wytycznych w sprawie diagnozowania i zarządzania cukrzycą monogeniczną (np. typu MODY). Badania rozpowszechniono za pośrednictwem 107 publikacji w czasopismach branżowych, ponad 90 wykładów, programów o szerokim zasięgu, filmów na portalu YouTube oraz strony internetowej projektu. Zarządzanie cukrzycą w oparciu o podtyp choroby pozwoli znacząco obniżyć koszty opieki zdrowotnej, poprawić wyniki pacjentów I opracować nowe metody leczenia.
