Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Add medical genetic solutions to RESOLUTE (REsolution)

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Data modelling (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Report detailing strategy and progress of extending infrastructure and data structures of RESOLUTE to incorporate variant specific data of REsolution as well as documentation of ETL pipelines

Genetic assessment of all SLC family members (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

The genetic assessment is performed both variant and genebased for all SLC family members

DEP implemented (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Document summarizing the actions taken by the beneficiaries to implement the dissemination activities proposed in DEP. We will provide metrics and scoreboards for as many actions as possible.

DEP first revision accepted by the GA (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Document summarizing the beneficiaries strategy related to the dissemination and exploitation of the project results

Completion of data-mining workflow (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

The workflow for datamining is established and applied to all 446 SLCs

Data Management Plan 2 (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Updated version of DMP at midterm

Data Management Plan (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Initial version of DMP

Reasoned compendium of SLC variants (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Web resource providing access to curated and interpreted data on human SLC variants based on the results of RESOLUTE and REsolution.

Web portal (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Report detailing strategy and progress of extending RESOLUTE web portal with visualizations, reports and an API for the variant specific resources of REsolution.

Publikacje

Accelerating SLC Transporter Research: Streamlining Knowledge and Validated Tools (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Tabea Wiedmer, Alvaro Ingles-Prieto, Ulrich Goldmann, Claire M. Steppan, Giulio Superti-Furga, the RESOLUTE, REsolution consortia
Opublikowane w: Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2022, ISSN 0009-9236
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1002/cpt.2639

Experimental and Computational Analysis of Newly Identified Pathogenic Mutations in the Creatine Transporter SLC6A8 (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: E. Ferrada, T. Wiedmer, W-A. Wang, F. Frommelt, B. Steurer, C. Klimek, S. Lindinger, T. Osthushenrich, A. Garofoli, S. Brocchetti, S. Bradberry, J. Huang, A. MacNamara, L. Scarabottolo, G.F. Ecker, A. Malarstig, G. Superti-Furga
Opublikowane w: Journal of Molecular Biology, 2023, ISSN 0022-2836
Wydawca: Academic Press
DOI: 10.1016/j.jmb.2023.168383

A structure and evolutionary-based classification of solute carriers (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Evandro Ferrada, Giulio Superti-Furga
Opublikowane w: iScience, 2022, ISSN 2589-0042
Wydawca: Cell Press Elsevier Inc.
DOI: 10.1016/j.isci.2022.105096

Molecular insights into disease-associated glutamate transporter (EAAT1 / SLC1A3) variants using in silico and in vitro approaches (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Gorostiola González M, Sijben HJ, Dall’ Acqua L, Liu R, IJzerman AP, Heitman LH and van Westen GJP
Opublikowane w: Frontiers in Molecular Biosciences, 2023, ISSN 2296-889X
Wydawca: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1286673

ProteoMutaMetrics: machine learning approaches for solute carrier family 6 mutation pathogenicity prediction (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Jiahui Huang, Tanja Osthushenrich, Aidan MacNamara, Anders Mälarstig, Silvia Brocchetti, Samuel Bradberry, Lia Scarabottolo, Evandro Ferrada, Sergey Sosnin, Daniela Digles, Giulio Superti-Furga, and Gerhard F. Ecker
Opublikowane w: RSC Advances, 2024, ISSN 2046-2069
Wydawca: Royal Society of Chemistry
DOI: 10.1039/d4ra00748d

Data Management Plan 2 (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Andrea Garofoli; Robert Stanton; Tabea Wiedmer; Ulrich Goldmann; Barbara Steurer; Evandro Ferrada; Alvaro Ingles-Prieto
Opublikowane w: 2022
Wydawca: n/a
DOI: 10.5281/zenodo.7319234

Dissemination and exploitation plan (DEP) - first proposal (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Alvaro Ingles-Prieto; Tabea Wiedmer
Opublikowane w: 2022
Wydawca: n/a
DOI: 10.5281/zenodo.7319242

Completion of data-mining workflow (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Anders Malarstig; Aidan MacNamara; Tanja Osthushenrich; Evandro Ferrada
Opublikowane w: 2022
Wydawca: n/a
DOI: 10.5281/zenodo.7319135

Data modelling (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Andrea Garofoli; Robert Stanton; Ulrich Goldmann
Opublikowane w: 2022
Wydawca: n/a
DOI: 10.5281/zenodo.10411258

Genetic assessment of all SLC family members (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Anders Malarstig; Aidan MacNamara; Tanja Osthushenrich; Evandro Ferrada
Opublikowane w: Numer 1, 2022
Wydawca: n/a
DOI: 10.5281/zenodo.7319210

Data Management Plan (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Andrea Garofoli; Robert Stanton; Tabea Wiedmer; Ulrich Goldmann; Barbara Steurer; Evandro Ferrada; Alvaro Ingles-Prieto
Opublikowane w: 2022
Wydawca: n/a
DOI: 10.5281/zenodo.7319222

Wyszukiwanie danych OpenAIRE...

Podczas wyszukiwania danych OpenAIRE wystąpił błąd

Brak wyników

Moja broszura 0 0