Marker genetyczny nefropatii cukrzycowej
Na cukrzycę, o różnym stopniu ciężkości, cierpi pięć do dziesięciu procent europejskiej populacji. U około 30-40% spośród tych pacjentów rozwinie się nefropatia cukrzycowa (DN) wymagająca dializowania i najprawdopodobniej transplantacji. Jako że jest ona jednym z głównych powikłań zaburzenia w metabolizmie glukozy, uczestnicy finansowanego przez UE projektu EURAGEDIC postanowili zbadać molekularne podstawy DN. Ponieważ dotyczy to dużych części populacji, zasoby KE można zaangażować w badania koniecznie dużej próbki, niezbędnej w wypadku tak złożonej charakterystyki. Francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM) podjął się obszernych badań porównawczych przeprowadzonych w trzech europejskich populacjach, a obejmujących 1176 pacjentów z cukrzycą typu 1 i grupę kontrolną składającą się z 1323 pacjentów. Zespół zidentyfikował polimorfizmy, a następnie pod kątem asocjacji z DN przebadał ponad 400 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) etykietujących haplotypy. Ostatecznie tylko jeden SNP, znajdujący się w genie UNC13B, wykazał znaczne sprzężenie z DN po zastosowaniu korekcji przez wielokrotne testowanie. Położenie potencjalnego markera w genie UNC13B powinno było być sprzężone z funkcją genu. UNC13B moduluje apoptozę w komórkach kłębuszków nerkowych, a jego ekspresja zwiększa się na skutek hiperglikemii. To z kolei przyczynia się do nerkowych powikłań w hiperglikemii cukrzycowej i zaczyna występować już na samym początku DN. Zespół zasugerował, że polimorfizm mógłby posłużyć jako marker inicjowania nefropatii, jednak potrzebne są dalsze badania, które pozwoliłyby ustalić faktyczną rolę genu w DN. Odkrycie markera początków tego powikłania cukrzycowego przyniosłoby duże korzyści pacjentom i placówkom służby zdrowia. Wczesne rozpoznanie i interwencja poprawiłyby rokowania w rozwoju powikłań cukrzycowych.
